Marfanov sindrom: kaj je to?

Marfan sindrom je genetska bolezen, pri kateri si neuspeh kaže močno dedno lik v skoraj vseh vezivnega tkiva človeškega telesa.

Bolezen je značilna različnih oblikah patologije skeletnega, očesne in kardiovaskularne narave.

Bistvo patologijo

Pri občutljivih posameznikih lahko ta sindrom pojavi eno ali več manifestacije patoloii: gigantizem, ektazioznoe poraz mreno, dolichostenomelia, acetabular štrlečih, arachnodactyly, ravno, anevrizma aorte, kyphoscoliosis, kratkovidnost, huda deformacija prsnega koša, ectopia za očesne leče. Diagnoza je narejena, temelji, zgodovino, radiologijo in raziskave genetike. Popolnoma se znebite te bolezni ni mogoče, vse zdravljenje popraviti deformacije in čim bolj normalno. Popravek preide prizadetih in deformiranih sistemov človeškega telesa.

Marfanov sindrom vključuje poškodbe kolagena, in skoraj vedno, te poškodbe so strukturni

Marfanov sindrom vključuje poškodbe kolagena, in skoraj vedno, te poškodbe so strukturne narave. Poleg tega, da je nujno v vseh primerih, to vpliva bodisi sočasno ali lokalni ravni, ena od treh sistemov, zaradi nastanek in napredovanje sindroma - srca in ožilja, očesa ali skeleta. Da bi bolje razumeli te bolezni, kot so Marfanov sindrom, je treba pogledati fotografije predstavljene v članku.

Video: Live zdravo! aortna anevrizma

Predvsem pa lahko rečemo, da je bolezen najpogostejša vseh redkih genetskih sindromov značaja vplivajo na nastanek kolagena sistem. Treba je opozoriti, da je glede na statistične podatke, bolezen prizadene 1 osebo na 20 tisoč. Ni važno, rasne in spola dejavnikov.

Vzroki bolezni

Glede na to, da je patologija del bolezni genetskega profila, je treba poiskati njene vzroke za človeško genetiko. Foto Marfanov sindrom se lahko določi, da se ta bolezen pedstavlyaet genetsko bolezen.

Dedovanje bolezen pojavi avtosomno dominantno naravo. Hkrati pa izstopa vysokopenetrantny in izrazno pleytropizm. Začetki bolezni se začne z enim samim človeške genske mutacije, ki se imenuje FBN1. Ta gen je ključnega pomena, saj se sintetizira s pomočjo tako pomembne snovi za telo kot fibrilin, ki je v bistvu strukturni protein regija ekstracelularnega matriksa. To je pomembno za beljakovine našega telesa je v njihovi zlasti pomembno funkcijo: je odgovoren za zmanjšanje vezivnega tkiva. Poleg tega, da nadzoruje in prilagodljivost tovrstnih tkiva. Njegova pomanjkljivost vodi k dejstvu, da so vezivno tkivo izgubi elastičnost, čvrstost in elastičnost. Poleg tega, da je napaka v strukture vlaknastih značaja. Vse to vodi k temu, da se pacient ne more narediti nobene fizične aktivnosti.

Dedovanje bolezen pojavi avtosomno dominantno naravo

Video: Elena Malysheva. Dissecting aortne anevrizme

Obstaja več kot 1000 FBN1 genske mutacije, Marfanov sindrom ima številne simptome. Spoštovane kot blage oblike bolezni, ki ga je težko razlikovati od normalnega stanja, in težka, kar je izredno hiter napredek in izkrivljajo človeško telo. Poleg tega lahko mutacija prisotna tudi v drugih genov, ki vpliva tudi na videz številnih sort oblik bolezni. Pri tem je treba reči, da je skoraj 80% patologije nastane kot posledica genetske dediščine, in se zdi, le 20% primarne mutacije. Ni znano, vzrokov primarnih mutacij, vendar je tveganje za spočetju fantek, ki je kasneje razvije Marfanov sindrom povečuje s starostjo, zlasti po 35 letih.

Glede na uničenje sistemov človeškega telesa, je bolezen razdeljen na naslednjih sort:

1. Izbrisani vrste. Je značilno, da telo poraz šibko izražen nadalje bolezni lokalizirano v enem ali dveh sistemov.
2. Izrecno sindrom. Ta manjše vrste vključujejo seve v več kot treh sistemov v telesu, jasno deformacije v vsakem sistemu telesa, izražajo več kot en sistem telesa.

Obstaja več kot 1000 FBN1 genske mutacije, Marfanov sindrom ima številne manifestacije

Video: Njegovo življenje je odvisno od ljudi in njihovo dobroto ...

zdravljenje bolezni

Treba je omeniti, da je en zdravnik ni sposobna spopasti z boleznijo, tako da neobhadima skupina usposobljenih strokovnjakov. Ta skupina vključuje naslednje predstavniki medicinske stroke: terapevt, ortoped, genetik, kardiolog, kirurga. Na splošno je zdravljenje zmanjša na preventivne ukrepe za preprečevanje napredovanja in poslabšanje organizma seva. Pod strogim nadzorom mora biti domena in sistemi, povezani s človeškim srcem. Tudi, če je število sistemov udaril, zdravljenje vedno začne s srčno-žilni sistem. Če je več kot premer cm adrenoblokatory aorte 4 predpisan pacientu, kot tudi zaviralcev ali kalcijevih antagonistov. Kirurški poseg je potreben v primeru nezadostne srčnih zaklopk, ekspanzijski eksplicitno navzgornjo povezavo odseka in dissekcije ter prolapsa mitralne zaklopke. Operacija je rekonstruiran karakter in ima zelo vpechatllyayuschy odstotkov življenjsko podaljšanje do 10 let. Nadalje, v primeru potrebe lahko mitralne. Nosečnice Marfanov sindrom je treba nujno sprejeti prisilno porodu s carskim rezom. V pooperativnem obdobju, kot je predpisano preventivno antikoagulantna terapija in antibiotičnih zdravil.

korekcija vida na tem sindromom se izvede z izbiro kontaktne leče ali očala, da si ogledate

korekcija vida na tem sindromom se izvede z izbiro kontaktne leče ali očala, da si ogledate. V nekaterih primerih je potrebna lasersko operacijo ali zdravljenje glavkoma, sive mrene, pa tudi morebitno vsaditev umetnega očesne leče. Zamenjava oko objektiva potekal pod močnim komponente naravno pristranskosti. Če izgovarja skeletnih napak, ki se izvaja kirurške korekcije. Takoj v skladu z normalizacijo vretenc regije, protetičnih sklepov ali bokov thoracoplasty. Poleg tega, da je treba izvesti vitamin in terapijo presnove.

Video: 10 genetske mutacije, ki se pojavljajo pri ljudeh - Zanimivosti

Prognoza deformacijskih in uničevanje sistemov niz ravni tečaja bolezen. Ugotavlja hitro napredovanje bolezni in zmanjšanja kakovosti življenja. Na splošno bolniki redko preživi do starosti 45 let. Pravočasen dostop do strokovnjakov in kardiokorrektsiya lahko poveča življenjsko dobo do 70 let.