Albinizem

Albinizem je redka genetska patologija, ki je označen z nezadostno proizvodnjo ali popolni odsotnosti melanina pigmenta pri ljudeh. Bolezen spada v heterogeno skupino dednih bolezni melanina sistema.

Beseda "melamin" je grškega izvora. ga "Melos" oblikovana, to dobesedno pomeni temno, črno. Melanin se proizvaja v otroschatyh celic povrhnjice (melanociti) v polimerizacijski proces tirozina a - nebistvene aminokisline, del proteinov tkiva. On je odgovoren za obarvanje tkiv živali, rastlin in praživali. To je posledica prisotnosti amorfnega pigment las, kože, perja in mrežnici oči postanejo temnejši odtenek. Proizvodnja melanina pri ljudeh in živalih je neposredno povezan z aktivnostjo endokrinih žlez in krmili predvsem hormonov, ki jih proizvaja hipofize, kot tudi steroidnih in spolnih hormonov, ščitnice.

Osnova albinizem je kršitve funkcijo tirozinaze - encim, odgovoren za sintezo melanina iz tirozina. Geni, ki so odgovorni za nastanek tirozinaze, lahko obstajajo različne vrste kršitev, vrsta, ki v zameno, določa stopnjo pomanjkanja pigmenta v albino. Razlog za blokiranje tirozinaza genske mutacije so z neznano etiologijo, razen v primerih, ko je znano, da je prišlo do pojavnost bolezni v prejšnjih generacij in albinizem je podedoval od prednikov potomcev albino.

Glavni simptom albinizem je značilen izgled človeka: albino od drugih ljudi je prozorna, bledo kožo, beli las, brezbarvni obrvi in trepalnic, depigmentiranimi oči (ljudstvo, v nasprotju z albino živalih z rdečo barvo oči, mavrični lupina v večini primerov senci pigmentni bledo modre ali rumene barve). Albinizem - pomanjkanje melanina pigment

Albinizem pri ljudeh in živalih, ki predstavljajo dednih nepravilnost ne prenaša preko stika telesa, s transfuzijo krvi in s kapljicami v zraku.

Vrste in simptomi albinizem pri ljudeh

Odvisno od resnosti motenj s pomanjkanjem melanina albinizem povzroča lahko: popolna (skupno) delna (albinoidizm) in delni (piebaldizm).

Video: Albinos.Esli vaš otrok je albino. albinizem

1. Popolna albinizem se deduje avtosomno recesivno način in, seveda, je najhujša vrsta patologije, ki je značilna za enega človeka na 10-20 tisoč prebivalcev planeta. Nosilci z mutiranim genom so verjeli, da bo približno mesec in pol odstotka ljudi z normalno pigmentacijo. V albino obliki s skupno anomalija povsem brez pigmenta. Opozoriti je treba, da se je skupna albinizem pri otrocih kaže po rojstvu.

Albinizem znaki te vrste so:

Skupaj razbarvanje kože in priveskov;
Povečana suhost kože;
Prekinitev normalnega znojenje;
Plešavost določenih delov telesa, skupaj s krhkostjo in počasnejšo rast dlak (hypotrichosis) ali, nasprotno, čezmerna poraščenost na področjih, za katera je dikcijo (hipertrihoza).

Bolniki s skupno albinizem so nagnjeni k sončnim opeklinam in aktinični heilitis (Lip vnetna bolezen, ki jo povzroča povečano občutljivost na ultravijoličnim žarkom), pojav keratitis, teleangiektazija, epiteliom.

Pomanjkanje pigmenta v očesnih tkivih daje učencem rdeč odtenek, medtem ko pri človeku je izrazit fotofobija, spontane oscillatory gibi učencev (horizontalno nistagmus) konvergentna strabizem. Poleg tega je refrakcijska napaka in pogosto najdemo v takih primerih katarakta mikroftalmijo in postopoma vodi do zmanjšanja ostrine vida.

Skupaj albinizem pri ljudeh pogosto spremlja neplodnosti, različnih malformacij, pogoste okužbe (izzvala imunosupresivnih), Duševna zaostalost (duševna zaostalost). Albino označen s kratkotrajnim življenja.

2. Delno albinizem se deduje avtosomno dominantna (redke - recesivna).

V albino s to obliko patologije opazili zmanjšano aktivnost tirozinaze, ki pa sinteza ne popolnoma blokiran. Značilnosti delnega tipa albinizem so:

Slabitev naravno barvo kože, sluznic, las in nohtov (hipopigmentacija);
Boleče občutljivost oči na svetlobo.

Drugi simptomi delni albinizem nimajo otrok in odraslih.

3. Delno albinizem se deduje avtosomno dominantno način. Bolezen je označena z:

Sprememba barve posameznih delov kože na trebuhu, obraz, spodnjih udov (ahromiya- pa depigmentiranimi površine nepravilnih oblik in ostro definirano mejo, in koža okoli njih lahko normalno pobarvane);
Prisotnost posameznih pramenov sivih las;
Prisotnost na depigmentiranimi predele kože majhnih lis v temno rjavi barvi.

Delno albinizem pri otrocih, diagnosticiranih takoj po rojstvu in v prihodnosti, kot pravilo, ki je ne spremlja noben drug organ.

Razvrstitev albinizem

Albinizem tudi kot razvrstitev:

Kože in oči;
oči;
Albinizem temperaturno občutljiv.

Znak očesna albinizem tipa kože je popolno pomanjkanje melanina v tkivu, s čimer se zmanjša stopnjo zaščite pred UV žarki. Bolniki pogosto trpijo zaradi raka kože, in hude opekline kože in oči roženice. Pogosto so diagnosticirali neplodnost, epileptični napadi, duševna zaostalost, imunske pomanjkljivosti.

Video: Albinizem

Očesni albinizem je značilno obarvanje fundusa, ki je izražena v obliki zmanjšane ostrine vida, tresenje verjeti, škiljenje, itd Obstajajo lahko tudi izrazita bledica kože.

Mutacija albinizem označen s tirozinaza gen temperaturno občutljiv, katerega značilnost je njena odvisnost od temperature. Tako melanina sinteza pojavi samo na tistih delih telesa, kjer se temperatura znižuje. Albino udi tega tipa običajno pobarvane, vendar je koža pod pazduho ali, na primer, na področju genitalij ima svetlo odtenek.