Hemofilijo

Video: Hemofilija. Simtomy, vzroki in zdravljenje

Hemofilija - bolezen označena s kongenitalno krvavitvami. Ljudje s hemofilijo od rojstva trpi zaradi pomanjkanja posebnih proteinov, ki sodelujejo pri koagulaciji, tj strjevanja krvi dejavnikov. Tudi če so prisotni ti elementi pa so nepomembni znesek ne more v celoti obvladovati svojih nalog. Obstaja več vrst hemofilija bolezni, med katerimi so najbolj pogosti hemofilija A (pomanjkanje faktorja VIII) in B (pomanjkanje faktorja IX). Najdenih Tudi hemofilijo C, vendar je ta oblika bolezni je zelo redka.

Po statističnih podatkih, o novorojenčku 10.000 najdemo v eno vrsto bolezni A, s hemofilijo ima tip pojavlja pri otrocih do šestkrat manj. Približno ena tretjina družin je bolezen diagnosticirana prvič, to je za več generacij, da ni izpolnjen niti enkrat, ali pa je sploh ni v družini.

Vzroki za hemofilijo bolezni

Hemofilija A in B, razvil zaradi prirojeno napako genov na kromosomu X. Moški - 1 1 Y in kromosom X pri ženskah - 2 X kromosomov. To pomeni, da so ženske s poškodovano X kromosom, ki je ne doživlja simptome bolezni, vendar so možni prenašalci hemofilijo. Poleg tega je veliko tveganje za prenos bolezni na 50 odstotkov njihovih potomcev. Kot primer je zgodovinska osebnost - britanska kraljica Viktorija, ki je bil nosilec za hemofilijo A. V času življenja je dala kraljevo bolezen mnogih družin Evrope in Rusije preko njihovih potomcev. Sin Nikolaja II, Tsarevich Aleksej je bil tudi hemofilijo.

Zato je človek z X-kromosomu napake v trpijo zaradi simptomov bolezni, v vsakem primeru. Če predstavnik močno polovica človeštva, hemofilijo, ki je rodila sina, se bolezen ne prenaša, če hči - ona spet postane nosilec patologije.

Simptomi pri ženskah se lahko zgodi le v redkih primerih, prekomerne krvavitve med menstruacijo, po ekstrakciji zoba in operacije, kakor tudi periodično nos krvavitev.

simptomi hemofilijo

Pogosto so simptomi hemofilijo pri otrocih odkrili v zgodnji mladosti, ki se kaže obilno krvavitev, tudi brez posebnih poškodb. Obstajajo primeri, ki se pojavijo krvavitve v možganih in sklepov.

Najpogostejši in očitne znake hemofilijo pri otrocih in odraslih, čeprav je v nekaterih primerih lahko bolezen imajo svoje različice, odvisno od posameznika:

• Spontano podplutbe na koži zaradi manjših poškodb, lahko pa se pojavijo obsežna hematom;
• Krvavitev težnja drugačnega značaja - kri iz nosu, dlesni (po ščetkanju), zobne obiskih minimalna poškodba;
• Krvavitev v sklepih - primer hemarthrosises spremlja oteklina, bolečina, togost, ki vodi do izkrivljanja v nepravočasne pritožbe za zdravniško pomoč. Hemofilijo trpijo zaradi te težave najbolj pogosto;
• Hude krvavitve iz različnih poškodb in možganske krvavitve - hudimi simptomi hemofilijo in pogostih vzrokov smrti zaradi te bolezni;
• Odkrivanje krvi v blatu ali urinu (ki je lahko odraz številnih drugih bolezni, zato je treba nemudoma obrniti na zdravnika za nadaljnje diagnosticiranje in zdravljenje).

diagnoza hemofilijo

Za dvig takšno diagnozo je potreben pregled bolnika in medicinsko zgodovino, to je podatke o zgodovini svojega življenja in bolezni. Prav tako bo zdravnik napoti bolnika na analizo krvi, ki vključuje splošno analizo raziskav DNK in študij količino strjevanja dejavnikov v krvi.

Nevarnost bolezni je, da prizadene predvsem sklepe, tako da ljudje lahko kmalu postanejo invalidi. Tudi s hemofilijo je pogosto vzrok smrti zaradi hude krvavitve v možganih in notranje krvavitve.

zdravljenje hemofilije

Zdravljenje s hemofilijo se izvede šele po skrbnem diagnoze. Izbira metode je odvisna od starosti in zdravstvenega stanja pacienta na splošno, trajanje bolezni v času zdravljenja v bolnišnici, resnosti in vrste hemofilijo, individualno dojemanje medicinskih postopkov, zdravil in kirurgije.

Na splošno, zdravljenje hemofilije vključuje:

• Transfuzijo krvi izdelkov ali posebne umetne krvi dejavnikov, ustvarjenih z profilaktične ali terapevtske namene;
• Postopki Fizioterapija ohraniti značaj običajnih funkcij sklepov;
• Delovanje (če je to potrebno, na primer, za odstranjevanje hematom, endoprosthetics in druge namene).

Video: Hemofilija. Kot bije sodobne medicine