Turnerjev sindrom
Turnerjev sindrom se imenuje kromosomske nenormalnosti razvoja zaradi popolne ali delne X-monosomijo.
Klinični znaki Turnerjev sindrom: hipogonadizem, zastoj, deformacije sklepov, kožne gube okrog vratu in druge malformacije (vključno s srcem).
Vzroki Turnerjev sindrom
Kot smo že omenili, je osnova za razvoj te bolezni je X-kromosoma anomalija.
Okoli 60% vseh primerih so bile ugotovljene v celoti monosomijo, kar pomeni, Izguba druge polovice kromosoma X (kariotip 45, X0), pri čemer obstaja pomanjkanje starševske kromosoma. Zato je v večini primerov se bolezen pojavlja pri dekletih, ker so fantje iz očeta Y-kromosom. Približno 20% primerov so strukturne spremembe kromosomov povzročil, ter v preostalih 20% primerov - je genetska Mozaicizem - obstoj genetsko različnih celic.
Tveganje, ki ima otroka z anomalieynikoim način, ki ni povezana s starostjo matere, niti z nekaterimi patološkimi bolezni staršev. Resnični vzrok Turnerjev sindrom je kvantitativno ali kvalitativno nenormalnosti strukturna X-kromosoma, t.j. kršitev v kariotip, in te spremembe lahko povzroči ionizirajoče sevanje na celice v času cepitve kot tudi škodljivih strupenih snovi. Tam je tudi genetska predispozicija za nastanek nenormalnih kromosomov.
Take kromosomske okvare povzroča mnoge plodu deformacije. Nosečnost kar običajno vodi težko, skupaj z močno toksičnosti in tveganje za spontani splav, in se konča kot pravilo, prezgodnjih popadkov.
Turnerjev sindrom: Simptomi
Ta patologija vodi do kršitve spolnega in fizičnega razvoja ploda. Duševno sposobnost, v večini primerov je normalno, če pa je inteligenca in zmanjša, je običajno zanemarljiva.
Otroci s tem sindromom so pogosto rojen prezgodaj, ampak tudi, če je bila nosečnost polni delovni čas, višina in teža kazalnikov otrok nižjih (dolžina - 42-48 cm, teža - 2,5-2,8 kg).
Tipični simptomi Turnerjev sindrom je mogoče odkriti ob rojstvu otroka je otekanje rok in nog in kratek vratu s krilatih gub na straneh. In je raziskava zazna lymphostasis, kongenitalne srčne bolezni in drugih bolezni.
V otroštvu tako kiddies ponavadi motorja anksioznih motenj, ki so posledica sesanju in pogosto regurgitacija vodnjak. Ko dobijo malo starejši, pa zaostajajo za vrstniki v telesnem in govorni razvoj. Pogosto trpijo zaradi vnetja srednjega ušesa, ki sčasoma vodi v izgubo sluha prevodno vrsto.
V času pubertete, rast bolnih otrok ne več kot 130 cm, najmanj - 145. sindrom Značilnost simptom Turner - tipičen videz: kratek vrat z nagubanost po straneh, široko prsih, nerazvitost čeljusti kosti, spodnja meja rasti las, deformacija ušesa, obraz "Sfinga."
Osteoartikularne spremembe pri bolnikih, ki se lahko kaže skoliozo, displazija kolkov in komolec sklepov. Spremembe kraniofacialnih ogrodje lahko zastopa malocclusion, visok gotski žrelo, nenormalno majhna zgornja ali spodnja čeljust.
V zvezi z kardiovaskularnih malformacij, da pri otrocih z Turnerjev sindrom je običajno diagnosticirana anevrizma ali koarktacija aorto, ventrikularna septalno hibo ali ductus arteriosus.
Najpogostejše motnje urinarnega sistema podvojitev medenice podkve ledvice in stenozo ledvične arterije, kar povzroči hipertenzijo.
Na delu vidnega sistema bolnika lahko opazimo ptoza, kratkovidnost, strabizem, barvna slepota.
Video: Pomoč Yesenia Akchurina
Med drugih bolezni pogosto ugotovljene multiple pigmentirana NEVI, sladkorna bolezen, debelost, bolezni srca in ožilja, Hashimotov tiroiditis, hipertrihoza, hipotiroidizem, vitiligo, celiakija dovolj pogosto - rak debelega črevesa.
Skoraj vse ženske vodilni simptom Turnerjev opravlja primarni hipogonadizem (pomanjkanje žlez in kršitve sintezo spolnih hormonov). Njihovi jajčniki vsebujejo foliklov klitorisa, sramne ustnice in himen so nerazviti, obstaja tudi nerazvitost mlečnih žlez, primarni amenoreja, Slaba sramne in aksilarno rast las, ki niso pigmentirani vdrte prsne bradavice. Skoraj vsi bolniki trpijo zaradi neplodnosti.
Pri moških, razen somatskih napak in značilnih zunanjih značilnosti pokazala dvostransko kriptorhizem, testisov hipoplazijo, nizko raven testosterona in včasih anorchidism (odsotnost mod).
Turnerjev sindrom: Zdravljenje
Prvo zdravljenje te bolezni je namenjen normalizaciji rasti v zgodnji starosti in, posledično, da bi dosegli pomembne rezultate v zadnjem rasti, kot tudi indukcijo pubertete, vključno z indukcijo rednega menstruacijskega ciklusa in spodbujajo nastanek sekundarnih spolnih znakov.
Video: Tiny 8 In Lisa Seliverstova potrebuje rastni hormon
Za povečanje rasti, običajno predpisana rekombinantni hormon (somatotropin), ki se v skladu s kliničnimi študijami, omogoča povečanje rasti 150-160 cm.
Za simulacijo običajnih puberteto dekleta iz 13-14 let predpisanem estrogensko nadomestno terapijo, ter po 1-1,5 let - ciklično zdravljenje estrogena in progestogena peroralnih kontraceptivov. Held hormonsko nadomestno zdravljenje za življenje, do starosti, ko zdrava ženska začne menopavzi, kar pomeni, približno 50 let.
Pri dečkih, je zdravljenje Turnerjev sindrom izvaja s pomočjo nadomestno hormonsko terapijo, moških spolnih hormonov v.
Da bi odpravili kongenitalna uporabljene kirurške korekcije in plastično operacijo.
- Simptomi Downovega sindroma, kako prepoznati Downov sindrom?
- Cat jok sindrom ali sindrom Lejeune
- Angelman sindrom - vzroki, simptomi, zdravljenje
- Downov sindrom - vzroki, simptomi, diagnosticiranje in zdravljenje
- Edwards sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
- Klinefelterjev sindrom - vzroki, simptomi, zdravljenje
- Patau sindrom - Povzroča prognoze, zdravljenje
- Klinefelterjev sindrom
- Polydactyly
- Downov sindrom
- Sindrom Dandy-Walker
- Sindrom Cat krik
- Marfanov sindrom
- Sindrom Patau
- Williams sindrom
- Prirojene malformacije
- Hipogonadizem - vzroki, simptomi, zdravljenje
- Turnerjev sindrom Shereshevscky-: vzroki, simptomi, zdravljenje
- Rastan
- Edwards sindrom: povzroča patologijo
- Sindrom Patau: genetska bolezen