Duchennova mišična distrofija
Bolezen se imenuje Duchennova mišična distrofija je genetska, podedovani Samo fanta, ki je označen s spremembami v strukturi mišičnih vlaken.
Razpad mišičnih vlaken, s časom, kar ima za posledico izgubo sposobnosti za premikanje.
Mišična distrofija se kaže pri otrocih, po enem letu. Poleg bolnikih mišični patologij doživlja pojavi skelet deformacija kardiorespiratornih insuficience, možne motnje v endokrinega sistema in duševnih anomalij.
To izzove bolezen genske mutacije, kot v večini primerov, kršitve pride v materino jajčece in izrečene na svojega sina.
Video: Duchennova mišična distrofija. Zdravljenje. Duchenne distrofikov.
Kdaj in kako začeti manifestirati simptome Duchennovo mišično distrofijo?
Prvi znaki podhranjenosti so očitno pri otrocih, po enem letu, ko otrok naredi prve poskuse hoje sami. V takih primerih je nekaj zaviranje motorja dejavnosti: otrok začne poskuša priti do pade, noge začnejo zmedeni, otrok utrudi hitro.
Če lahko otrok z mišično distrofijo premikajo neodvisno, bo njegov sprehod biti kot raca, bo problematično vstal od kolena in hodi po stopnicah.
Pri otrocih, je povečanje mišične mase, je ta pogoj je po videzu napihnjena mišice zelo podobna. Pri smiselni razvoj bolezni, mišična masa začne upadati.
Kot pravilo, mišična distrofija začne s spodnjih okončin, ki sega do medenice, mišice hrbta in rok.
Sprva omejeno zmanjšanje aktivnosti pridruži kito reflekse. Malo čez čas začne proces deformacije hrbtenice, prsi in noge. Moteno delovanje srca, je hipertrofija levega prekata. Nekateri bolniki lahko motnjami v duševnem razvoju, ki se kažejo v obliki duševne zaostalosti. Pri starosti 12 - 14 let, zaradi Duchennovo mišično distrofijo, bolniki ne morejo priti na svoje noge in s tem preneha samostojno gibanje. Nekaj let kasneje se začne popolno izgubo gibalne aktivnosti. Večina bolnikov živi le tridesetim letom starosti.
V kasnejšem obdobju šibkosti mišične bolezni začne razmišljati o dihala in požiranju funkcij. Smrt nastopi zaradi takšnih bolnikih zaužitja bakterij ali kadar ni dovolj delovanje srca in pljuč.
Načini diagnozo
Metoda glavni raziskovalni pri diagnozi Duchennovo mišično distrofijo yavlyaetsyaDNK diagnoze. Končna diagnoza, ki temelji na rezultatih genetskega testa (če je X-kromosoma napaka na voljo na spletni strani je odgovoren za sintezo distrofinske).
Video: Duchennova mišična distrofija. Mult. Ruski podnapisi
Dodatne diagnostične metode vključujejo:
- Določanje stopnje aktivnosti kinaze encim kreatin: kazalnikov otroštvu tega encima močno presegajo pravilo, po petih letih, je raven CK je nekoliko zmanjšala. Kreatin fosfokinaze (CPK) odraža razpada mišičnih vlaken;
- Elektromiografija: z uporabo te metode potrjujejo primarnih procesov sprememb mišičnih;
- Za določitev višine distrofinske v mišicah lahko opravljajo biopsijo, vendar se le redko uporablja ta postopek.
Za ugotavljanje motenj srca in pljuč predpisano EKG, ultrazvok in vzorca dihanja.
Video: Ta video je o celotni resnici Duchennove mišične distrofije, bolezen, ki ne prizanaša nikomur
Pomoč z mišično distrofijo
Progresivna mišična zdravljenje distrofija ne more biti le pomoč pri tej bolezni - razreši stanje in življenje ljudi.
Od otroštva, ko končno diagnozo, ki jo psihoterapije imenuje, ki bistveno prispevajo k dolžino aktivnega življenja. Zelo pomembna naloga, z njihovo pomočjo, spoji bodo mogli dolgo časovno obdobje, ki se premika. V nekaterih primerih lahko zdravnik predpiše opornico ali opornico, da bo varoval otroka od pojava kontraktur.
medicamentous pripravki, ki vsebujejo steroide (neprekinjena uporaba označena zmanjšanje mišične oslabelosti) in 2-adrenoceptorski agonisti (v mišicah dodanih trdnost, vendar inhibirajo bolezen taka sredstva niso sposobni) se uporabljajo tudi v mišično distrofijo.
Da bi ohranili kardio-vaskularnih sistemske funkcije predpisanih zdravil, glede na tok, na primer anti-aritmijo, presnovnih.
Bolniki z Duchennovo mišično distrofijo, stalno spremljanje s strani strokovnjakov kot prezgodnje diagnozo različnih sprememb v notranjih organov bo pomagalo povečati življenjsko dobo.
napoved ni spodbudna, vendar pa se v svetu sodobne medicine, znanstveniki uspešno napreduje v študiji bolezni, in morda kmalu bo življenjska doba teh bolnikov je postalo lažje in njegovo trajanje se bo povečala.
- Močno boli želodec storiti
- Miokardni distrofija, simptomi, zdravljenje
- Miokardni distrofija, vzroki, simptomi, zdravljenje
- Sindrom Fetalni alkohol
- Kaj storiti, če ima otrok zaprtje?
- Rhabdomyomas srce pri novorojenčkih
- Rahitis pri otrocih - Glavni znaki rahitis pri otrocih
- Podhranjenost: simptomi, zdravljenje
- Kreatinina. Norma kreatinina v krvi
- Mišično-tonik sindrom - simptomi, zdravljenje
- Amyotrophy
- Amiotrofična lateralna skleroza
- Wilsonova bolezen
- Makularne degeneracije oči
- Miokardnega
- Mišična oslabelost
- Mišična rigidnost
- Mišična atrofija - vzroki, simptomi, zdravljenje
- Astragalus sherstistotsvetkovy terapevtske lastnosti, uporaba, kontraindikacije
- Zdravniki so shranjene otroka z redko anomalijo
- Napake Heart: Klasifikacija