Sindrom Rettov

Rettov sindrom - napredujoča, degenerativna bolezen osrednjega živčnega sistema, ki se imenuje po znanstvenik, ki je prvi opisal to patologijo.

Sindrom diagnosticiran v prvih 2 letih življenja, in se običajno pojavi pri otrocih z normalno nosečnostjo, porodom in celovit razvoj v prvih mesecih življenja (včasih tudi do 1,5 let). Potem je tu še ustavlja razvoj in nazadovanje vseh oblik duševne dejavnosti, ki je skupaj s pojavom avtizma, motornih stereotypies, postopno motorja upada. Nato se je ta bolezen, ki povzroči invalidnost in celo smrt.

Ki jih ta bolezen večinoma dekleta, fantje Rettov sindrom, lahko rečemo, ne pride na vse, in opisal nekaj primerov so prej izjema kot pravilo.

Patologija se zgodi le redko. - Približno en otrok vsak 10-15.000 Popolna ozdravitev je žal nemogoče, vendar je zgodnje odkrivanje in zdravljenje Rettovega sindroma lahko bistveno ublaži stanje otrok.

Vzroki Rettovega sindroma

Že v 90. letih, so bili znanstveniki prepričani, da je to kršitev zaradi genskih mutacij, ki se nahajajo na X-kromosomu, in je posledica prevladujočega lastnost pri moških zarodkov, se ne sme kombinirati z življenjem.

Video: Scena Rettov sindrom

Nekoliko je bila potrjena pozneje različica prenosa mutirane gena, ki ga X-kromosomu očeta. Potrdila je, da fantje Rettov sindrom skoraj ne pride, ker so od očeta, so Y-kromosom.

Do danes je klinično dokazano, podatke o dedni naravi bolezni. Glede na medicinske raziskave, ki je genetski vzrok za bolezni, povezane ne le z modificiranim X-kromosomu, vendar mutacije pojavljajo v genih, ki urejajo postopek za podvajanje. Tako je pomanjkanje nekaterih proteinov, ki regulirajo rast in moti njihovo holinergično funkcijo.

Video: Nastya, Rettov sindrom

V zvezi s prekinjenim razvoj Rettovega sindroma, je hipoteza o pomanjkanju nevrotrofhih dejavnikov navedla. Tako vpliva na hipotalamus, bazalnih ganglijih, hrbtenjače, nižji motornih nevronih. Analiza morfološke spremembe, so zdravniki prišli do zaključka, da je razvoj možganov upočasnjuje od rojstva do približno 4 let pikami.

Simptomi Rettovega sindroma

V perinatalno obdobje razvoja zarodka in v prvih mesecih življenja, so vsi simptomi bolezni. Morda so še vedno podcenjene strokovnjaki, vendar zdravniki ne povzročajo suma. Vendar pa je pogosto pri otrocih z Rettovega sindromom ugotovili prirojeno hipotonija, vendar niso vsi otroci s hipotonijo je to nepravilnost.

Običajno se bolezen razdelimo na štiri faze, od katerih je vsaka označena z njenih simptomov.

1. Prva faza (stagnacija) je značilno za otroke, stare od 4 mesecev do 2 let. V tem obdobju svojega življenja, si lahko ogledate prvi odklon, se zdi, upočasnitev rasti glave, dolge roke in noge, pa tudi razpršeno mišično hipotonijo, počasen razvoj psihofizične sposobnosti, izginotje zanimanje za igre.

2. Druga faza (hitra regresija) je značilno za otroke, stare od 1 do 3 let. Zdi se, živčni in duševno nazadovanje, mehča avtistične motnje, splošne motorja nemir, apraxia, hitro napreduje govora gnilobe. Postopoma, vendar se hitro izgubi otroka vse spretnosti (do sposobnosti govorjenja), je imel čas, da se do takrat. Hkrati pa obstajajo določene gibe z rokami - pranje ali drgnjenje njegov značaj. Otroci žvečiti prste, se praskanje, lahko udaril lica s pestmi. Vsi ti premiki se izvajajo odločno in stalno (manj pogosto). Bolnik je izgubil sposobnost, da imajo stvari v svoje roke, spreminjanje hoja - hodi segajo čez in premakniti zibanje (ti ataxic hoja). Mnogi otroci razvijajo apneja, izmenično s hiperventilacijo, občasno pojavijo epileptični napadi. Glavni simptom Rettovega sindrom, ta faza - izguba komunikacije z drugimi, zato se bolezen pogosto videti v ozadju avtizem.

3. Tretja faza (psevdo) tipična za otroke vrtca in v zgodnjem otroštvu šole. Prvi znaki tega obdobja - globoka duševna zaostalost, epileptični napadi, krči in ekstrapiramidne bolezni, kot so ataksija, hiperkinezij in mišic distonija. Toda poudariti pozitivno sliko - otrok ustaviti napadi tesnobe, boljši spanec, je čustveno povezavo.

4. Četrta faza (skupaj demence) razvija približno 10 let. Zanj je značilna motenj motorike, dokler imobilizacijo pacienta kot tudi povečanje mišične atrofije, spastičnost, sekundarnih ortopedske deformacij v obliki skolioza, Bolezni vazomotorični spodnjih okončin. Otroci začnejo zaostaja v rasti, se razvijati kaheksije (globoko izčrpavanje). Vendar pa obstajajo manj napadi krčev in spolno zorenje ustreza starosti.

sindrom Rettov je karakterizirana s progresivnim seveda to, povečuje postopoma spreminja. Opredeljene meje med opisanih korakov ne obstaja, da so vsi konvencionalni.

Tipične in najbolj pomembne klinične znake te nepravilnosti:

• ataksija:
• Zasegi;
• Sekundarni mikrocefalija;
• Kratek postave, majhne roke;
• Mišični krči;
• Izguba ročne spretnosti;
• Stereotipni gibi ročno (če svojih otrok opere ali rubs);
• Škripanje zob;
• Bočna ukrivljenost hrbtenice;
• Težave z dihanjem;
• Izogibanje stik z očmi;
• Izguba sposobnosti govorjenja;
• Panični napadi;
• Povezana s problemi socialne stike.

Rettov sindrom Zdravljenje

Na žalost, možnosti sodobne medicine pri zdravljenju Rettovega sindroma so omejeni in se lahko zmanjšajo za simptomatsko zdravljenje. Zdravila izbire so Perlodel in bromocriptine. Zasegi so odpravljene Antikonvulzive. Otroci s to genetsko anomalijo zahteva poseben pedagoški pristop, ki pomaga razvijati prilagodljivih sposobnosti.