Prirojene malformacije

Prirojene malformacije so neke razvojne motnje, odstopanje od normalne strukture človeškega telesa, ki nastanejo v času pred rojstvom ali po rojstvu, razvojnem obdobju. V nasprotnem primeru, se imenujejo razvoj prirojeno ploda.

Video: Prirojene malformacije ploda ultrazvoka (Igor Dudkin).

Te pomanjkljivosti se lahko pojavijo pod vplivom notranjih (hormonskih motenj, dednega, biološki manjvrednosti zarodnih celic) in zunanji (izpostavljenost kemikalijam, ionizirajočim sevanjem, virusnimi infekcijami in druge) dejavniki.

okvare ob rojstvu so razvrščeni po različnih kriterijih.

Če ste moški in ženska načrtuje nosečnost, je tveganje za otroka z motnjami v duševnem razvoju, ki jih predhodno svetovali opraviti zdravniški in genetsko svetovanje.

Vzroki za prirojene malformacije

Vsi vzroki prirojenih deformacij so razdeljeni v: endogene (notranja) in eksogene (zunanje).

Endogene dejavnike:

• mutacija (gen, kromosom, genom);
• endokrinih bolezni;
• "Overmaturity" zarodnih celic;
• starost staršev;

Eksogeni dejavniki:

• fizikalne (mehanska in izpostavljenost sevanju);
• kemični (učinki zdravil, kemikalij, podhranjenost, hipoksija, presnovne motnje);
• biološki - infestacije protozojev, virusnih bolezni, isoimmunization.

Mutacije so eden izmed glavnih vzrokov za prirojene malformacije fetusa.

Mutacije lahko kromosomska, gen, genom. Genskih mutacij - nova molekularna stanje gena. spremembe kromosomov - kromosoma. Genomske mutacije - sprememba v številu kromosomov ali kromosomskih nizov.

Glavno vlogo pri endokrinih bolezni, ki vodijo k razvoju malformacij, ima sladkorno bolezen.

Kar zadeva vpliv starosti staršev o pojavu prirojenih nepravilnosti, pri spočetju otroka je ženska starejša od 35 let, in moških, starejših od 40 let bistveno poveča tveganje za otroka z genetskimi nepravilnostmi.

Video: Egor Liman 3 leta, prirojena razvoj možganov

"Overripening 'zarodnih celic - sklop sprememb, ki se pojavljajo v spermo in jajčeca iz časa svojega zorenja, da nastane zigota. "Overripening" Rezultat je ne disjunkcije kromosomov, kar vodi do genskih mutacij.

Izpostavljenost eksogenih dejavnikov, kot so ionizirajoče sevanje lahko povzroči prirojene okvare živčnega sistema, kot so kršitve mielinacije, mikrocefalija. Vloga mehanske dejavnika v obliki hrupa, vibracij, maternice pritiska na plodu ni povsem jasen.

Velikega pomena v videzu prirojenih nepravilnosti je alkoholizem starši in kajenje. Če mati pije alkohola med nosečnostjo, lahko povzroči razvoj alkohola plod fetalni sindroma- mater kajenja lahko pripelje do zamud telesni razvoj zarodka.

Teratogenih učinkov na plod tudi določenih zdravil: antikonvulzivi, antikoagulansi, protitumorskih zastopnika, antimioticheskie, antimetaboliti, antibiotiki.

Povzrociti malformacije lahko in hipoksija. To vodi do nastanka takšnih prirojenih nepravilnosti živčnega sistema, kot so hidrocefalus.

Podhranjenost deluje kot teratogeni dejavnik primanjkuje v telesu matere nekaterih elementov v sledovih, večina od cinka, ki se navadno opazili v kronično enterokolitis, visokih odmerkov salicilatov, vegetarijanska prehrana. To vodi do indukcije prirojenih nepravilnosti živčnega sistema (hidrocefalus), ukrivljenost hrbtenice, okvare srca, volčje žrelo, mikro- in anaftalmii.

Med biološkimi dejavniki imajo poseben pomen in citomegalovirusa rdečk. Otroci, ki so okuženi citomegalovirus, mogoče opaziti: hepatosplenomegalija, nizka porodna teža, zlatenica in hepatitis novorojenčka, mikrocefalija, trombocitopenija, dimeljske kila, policističnih ledvic, biliarne atrezija. Kdaj lahko rdečke v prvem trimesečju nosečnosti razvije embryopathy, ki kaže mikroftalmijo, delno vsoto katarakte, gluhost, srčne napake.

Razvrstitev prirojenih malformacij

Obstajajo različne klasifikacije prirojenih okvar.

Tako je, odvisno od predmeta in izpostavljenosti časovno uničevanje škodljivih dejavnikov so naslednje malformacije:

• Gametopatii- spremembe v zarodnih celicah, ki so se pojavile že pred oploditvijo. To je posledica genetskih okvar, ki temelji na občasnih mutacije v starševskih zarodnih celic;
• Blastopatii - kršitve, ki so se zgodili v prvih dveh tednih po oploditvi;
• Embriopatii- poškodbe, ki so vplivali na zarodek še pred njeno pritrditev na steno matki- učinke na plod 4-6 tednov nosečnosti škodljive faktor, ki vodi k razvoju bolezni srca, pri 12-14 - podpredsednikov genitalij;
• Fetopatii- plod bolezni, ki se pojavljajo, začenši z 11. tednu nosečnosti do rojstva. Fetopathy pogosto vodi do prezgodnjega poroda, rojstva asfiksije, neonatalni motnje pri prilagajanju na življenje zunaj maternice in dejanja najpogostejši vzrok smrti in novorojenih bolezni.

Iz zaporedja pojavljanja napak je lahko primarna in sekundarna.

Primarni - so povezane z mutacijami vplivom teratogenih dejavnikov.

Sekundarna - je posledica primarnih napak (npr hidrocefalus, kot posledica spinalnih kile).

Ker je razširjenost malformacij razdeljeni v:

• izoliramo - pojavljajo samo v posameznega;
• Sistem - več primarnih malformacije lokaliziran v en sam sistem;
• več - razvade, ki se nahajajo v dveh ali več sistemih.

Etiologija razlikovati napake, ki se nanašajo na:

• mutacije;
• vpliv teratogeni dejavnikov;
• Vpliv mutacij in teratogens.

Najpogostejši klasifikacija prirojenih malformacij je delitev načela anatomofiziologicheskie jih WHO uveden leta 1995.

Prirojene sistemi in organi:

• srčno - žilni sistem;
• Centralni živčni sistem in spoznavanja;
• obraza in vratu;
• prebavni sistem;
• dihala;
• sečil;
• mišično-skeletna sistem;
• spolovila;
• endokrinih žlez;
• kože in njegovi priveski;
• poporodnega;
• Drugo.

Več prirojene okvare.

• genetski sindromi;
• kromosomske sindromi;
• sindromov z eksogenih dejavnikov;
• Več nedoločene napake;

Tako prirojene okvare - posebna skupina prirojene nepravilnosti in motenj, ki jih je na tej stopnji razvoja prenatalno diagnostiko mogoče izogniti.

Če se par namerava rojstva, del "tveganje" rojstva potomcev z prirojenih okvar, potem je priporočljivo, da se posvetuje specialist genetik. Kdaj lahko slaba prognoza nekaj uporabiti umetno oploditev, ki darovalca sperme, ali zateči k oplodi jajčece darovalca.

Video: Dobrodošli Prirojene malformacije na May 17, 2015