Downov sindrom

Downov sindrom - genetska motnja, ki jo ob prisotnosti dodatnih kromosomskih izvodih v 21. paru kromosomov povzroča. Pogostost rojenih otrok z Downovim sindromom enaka približno 1 / 700-1 / 900 novorojenčkov, in ni odvisna od narodnosti in socialni status staršev, kot tudi njihovega stalnega prebivališča. Otroci, rojeni s tem genetske okvare, za katere je značilno značilno podobo in vrzeli iz svojih zdravih vrstnikov v telesnem in duševnem razvoju. Prvi znaki te bolezni so bili opisani leta 1866, ki jih v britanskih dr Langdon Down, katere čast in imenovan sindrom, vendar so odkrili vzrokov šele sredi dvajsetega stoletja, francoski genetik Jérôme Lejeune.

Oblika Downovim sindromom

Vsaka celica zdrave osebe, ki je sestavljen iz 23 parov kromosomov, ki jih je podedoval od svojih staršev - 23 od matere in od svojega očeta. Downov sindrom v večini primerov, bo otrok dobil en kromosom na 21. paru iz enega od staršev in dve kopiji drugega kot posledica kršitve njihove delitve med mejozo (največkrat od matere), ki vodi do prisotnosti v vseh celicah treh celih kromosomov 21 th par. Za to vrsto dediščine, ki ima ime trisomijo 21. kromosoma, se nanaša na približno 93-94% odstotkov primerov Downovega sindroma. Približno 3-4% bolnikov, ki ne pripada celoten kromosom, vendar le nekateri geni tam zaprti in iz drugega kromosoma (največkrat do 14 in 15), je tak prenos dednega materiala se imenuje Translokacija. To je lahko naključni dogodek v času spočetja, ali bolj redko prenese iz enega od staršev. Kadar za katere obstaja Mozaicizem 2-3% bolnikov z Downovim sindromom motnjah v eni celici zarodka v zgodnji fazi blastula. S to vrsto bolezni kromosomske napake vpliva le na del celic, ki vplivajo le nekaj organov, zato tudi zunanjih znakov sindroma in duševnem razvoju se lahko izrazi v zelo blagi obliki.

Vzroki Downovega sindroma

Po najnovejših kliničnih preskušanjih je bila dejavniki tveganja za Downov sindrom vključuje, najprej, pozne starosti nosečnice - več kot 35 let, starejša ženska, večja je nevarnost bolezni. Po statističnih podatkih, v starosti mater, starejših od 35 let, je verjetnost, da ima otroka s kromosomsko nepravilnostjo je 1: 400 več kot 40-1: 100, in do 45 let - 1: 35, medtem ko je pri ženskah, mlajših od 25 let, to razmerje je enako 1 1400 . to je posledica povečanja s starostjo ženske niso disjunkcije možnih parov kromosomov v času dozorevanja jajčeca. Dejavniki tveganja vključujejo starost in oče več kot 45 let. Razlogi za Downov sindrom je lahko tudi naključni dogodki, ki zavirajo razvoj celic zarodkov in kalčkov pozorno poroke prenos dednega materiala od staršev, ki je nosilec translokacije. Bolezen ni dedna, ker se ne prenaša iz roda v rod, in šele pride, ko reproduktivnega procesa.

Simptomi Downov sindrom

Značilni znaki Downovega sindroma, povezana s skoraj 80% bolnikov, vključujejo:

Video: Kaj sam vidi v ogledalu dekle z Downovim sindromom?

• Mongoloid oko zareza;
• epicanthus;
• microgeny;
• Kratek vrat z gubami kože;
• Deformirana ušesa;
• Sploščen obraz in nos;
• Ploska tilnik;
• Kratke rok in nog;
• Ločno nebo.

Bolniki z Downovim sindromom, so opazili tudi prirojene srčne bolezni, težave z sluh in vid, mišična hipotonija, motnje imunskega sistema, pljučnica in bolezni dihal, razvojne zamude, uničenje žleze ščitnice, epilepsija, duševna zaostalost, Alzheimerjeva bolezen, levkoze, Bolezni pomanjkljivosti, debelost, zobna bolezen, kognitivne motnje.

Video: Ne tako kot si mislimo. Kako so ljudje z Downovim sindromom

diagnozo bolezni

Če želite ugotoviti, Downov sindrom pri plodu med nosečnostjo lahko ponudi prenatalni diagnozi - delež ultrazvok zaznati znake patologije (test za merjenje ploda ovratnik prostor), biokemijske analize dvojno 11-13 od nosečnosti in 2-trimesečje presejalni med 16 in 22 tednov - estriol analiza krvi, alfa-fetoproteina, hCG. Študije bi bilo mogoče izračunati verjetnost, da imajo otroka s kromosomsko nepravilnostjo. Če sumite, da razvoj Downovim sindromom v plodu, je priporočljivo, da se vzpostavi bolj natančno diagnozo za vodenje predporodne invazivne diagnostike, ki sestoji iz horionski villus vzorčenja, amniocenteza ali cordocentesis z kariotip plod. Te študije imajo najvišjo stopnjo natančnosti diagnoze, temveč predstavljajo tudi nevarnost za zdravje matere in otroka, saj lahko povzroči krvavitev, poškodbe notranjih organov žensko in poškodbe ploda.

Zdravljenje in prognoza Downovim sindromom

V našem času, Downov sindrom se nanaša na terminal bolezni, ki jih lahko prilagodite le soobolenj tegobe, včasih potrebna operacija - prirojene srčne napake, prebavila. Datumi življenja teh bolnikov v zadnjih desetletjih močno povečala in dosegla 50-55 let. Otroci z Downovim sindromom, različne stopnje možnosti za učenje in socializacijo, glede na njihove intelektualne sposobnosti, stimulacije in izobraževanja, pa tudi psihološko pomoč ljudem okoli sebe in pomaga, da se prilagodijo družbi. S temi otroci morali delati nevrologa, fizioterapevt, govora terapevta, audiologist in druge strokovnjake.

video posnetki: "Tako kot smo" Downov sindrom

Večina otrok z Downovim sindromom ne morejo pridobiti potrebnih v vsakdanjem življenju minimum gospodinjskih in komunikacijskih veščin. Obstajajo primeri, ko so ljudje s to boleznijo bili uspešni na različnih področjih umetnosti, športa, prejeli višjo izobrazbo in je lahko v celoti sami spoznali kot posamezniki.