Williams sindrom
Williams sindrom - redka kromosomska motnja, ki prizadene številne funkcije v telesu in povzroči srčno-žilne lezije. Bolniki z genetske okvare so značilni: poseben videz ali zmerno duševno prizadetih in nekaj edinstvenih značilnosti osebe. Sindrom je bil prvič opisan v zgodnjih 60-ih letih D. Williams, Nova Zelandija pediatrični kardiolog, v čigar čast in ga poimenovali bolezen. Ugotovilo je genetsko motnjo s frekvenco približno 1: 10,000-20,000 novorojenčkov v različnih državah in družbenih slojev.
Povzroča Williams sindrom
Williams sindrom povzroča genetsko mutacijo, ki vodi do izgube ramen odseka sedmega kromosoma, ki obsega več kot 20 genov. Kaj sproži kromosomov izbris, in je vzrok Williams sindrom trenutno ni znano natančno. Starši bolnika ni vedno družinsko anamnezo bolezni. Kromosomsko nepravilnost se šteje, da je naključno dejstvo, pride spontano, brez očitnega razloga, z genetsko nagnjenostjo ali zaradi škodljivih vplivov na okolje. Toda v primeru odkritja bolezni, ki imajo starši otrok menjalnik sindrom verjetnost je približno 50%.
Ko spočetju otroka z zarodnimi celicami materi ali očetu zlomljeno kromosoma se prenaša iz sedmega para, brez majhnem prostoru, je njena pomanjkanje povzroča glavne značilnosti Williams sindrom. Med je manjkajoči gen, odgovoren za kognitivni razvoj in elastina sintezo, spodbuja elastičnost krvnih žil in tkiv ter odsotnost, ki vodi do okvare.
Williams sindrom Simptomi
Williams sindrom imenovan tudi sindrom "elf obraz" zaradi posebne obrazne poteze, ki so del za otroke s to boleznijo. Nekateri od njih so:
Video: Williams sindrom
- Velika usta s polnimi ustnicami;
- Široko čelo;
- Kratek nos in široko topo konico;
- Stanovanje most nosu;
- Svetlo modre oči, z modrikasto beljakovin;
- Otekle veke;
- Celotna lica, spusti na dno;
- Mala koničasta brada.
Ta struktura obraze otrok z Williams sindrom, zaradi česar so videti ljudskih junakov - škrate. Pri otrocih z genske mutacije pozno zob, razdeljene ugriza, so oslabljeni, ki trpijo zaradi pomanjkanja apetita, hudo vitkosti, so opazili motnje ravnotežja in koordinacije. Otroci so zakrnela, hoditi in govoriti, so začeli precej kasneje kot njihovi zdravi vrstniki, pogosto opaziti razvoj flatfoot in clubfoot.
Video: Sindrom lahkovernosti
Pri starejših otrocih in odraslih, ki je dodeljen ozek prsni koš, nizek pas, podolgovate vratu, zaradi motenj endokrinega sistema - nagnjene k debelosti. Bolniki z Williams sindrom, v večini primerov, ki jih spremlja bolezni srca in ožilja - oženje velikih krvnih žil, progresivna supravalvular aortno stenozo - to je zaradi povečane koncentracije kalcija v krvi, kar vodi do njegovega odlaganja v arterijah. Tudi pri bolnikih s kromosomsko nenormalnost ugotovljenih lezijah v prebavilih, uroloških težav in naravo spojev, zamegljen vid.
Značilnosti intelektualni razvoj otrok z Williams sindrom
Stopnja duševni razvoj otrok s sindromom "elf obraz" močno razlikuje - od blagih do znatnega intelektualne napake. Pri takšnih bolnikih, ki ga zaznamuje pomanjkanje sposobnosti za prostorske vizualizacije sposobnosti, koncentracije na nalogo ob strani, načrtovanje in organizacijo. Ko poučevanje otrok z Williams sindrom s posebno tehniko velikega pomena miru in prijateljskem vzdušju v razredu, ker ni nobenih motenj. Treba je opozoriti, da je, še posebej, ko se učimo in računanja, otroci imajo lahko pod določenimi učnimi težavami velik besedni zaklad in dobro razvit jezik, so obvladali gradivo tudi s shranjevanjem v mehansko ponavljanje, z veseljem se ukvarjajo z glasbo in petjem. Večina jih je z nezmožnostjo, da se glasi glasbe, imajo popoln igrišča in občutek za ritem.
značilno vedenje
Pri teh bolnikih, obstajajo težave s koordinacijo oči in motoričnih sposobnosti, njihovo gibanje je pogosto ostra in nerodno. Ljudje z Williams sindrom značilna družabnost, prijaznost, zabavno-ljubeč in prijazen, ima pozitiven značaj. Toda tudi kot odrasli, ki kažejo pretirano spontanost in nezrelost, neustrezno obnašanje, so zanje značilne različne fobije, kompulzije. Ti bolniki potrebujejo stalno podporo in pomoč za normalno prilagajanje v družbi.
Video: nick PART11
Zdravljenje in diagnoza Williams sindrom
Ker "Elf obraz" sindrom je genetska motnja najbolj natančna metoda za ugotavljanje bolezni je preskusnih rib ali z uporabo genske čip, ki določajo manjkajoči del kromosomsko napako. Williams sindrom diagnoza na podlagi zunanjih značilnosti in drugih bolezni pogosto napačne. Posebno zdravljenje te bolezni trenutno niso na voljo, pa simptomatsko terapijo, katere cilj je odpraviti povezanih poškodb - pacienti so registrirane na konstantno kardiolog, se operacija izvede v zožitvi aorte dela, če je to potrebno. Prav tako je treba upoštevati pri urologu, endokrinologa, nevrologa, ortopedskih in drugih strokovnjakov, priporoča fizično terapijo, fizioterapijo, uravnavanje ravni kalcija in holesterola v krvi.
Video Center "Moj Planet" Harkov
Pravočasna diagnoza Williams sindrom, ustrezno zdravljenje sočasno razvad, programi specializiranih za usposabljanje, ki je odvisen od intelektualnih sposobnosti, pozornost in podporo ljudi okoli njih prispeva k socialni prilagajanja bolnikov in izboljšajo kakovost življenja.
- Simptomi Downovega sindroma, kako prepoznati Downov sindrom?
- Cat jok sindrom ali sindrom Lejeune
- Angelman sindrom - vzroki, simptomi, zdravljenje
- Edwards sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
- Klinefelterjev sindrom - vzroki, simptomi, zdravljenje
- Munchausen sindrom: Vzroki in zdravljenje
- Marfanov sindrom - vzroki, simptomi, zdravljenje
- Patau sindrom - Povzroča prognoze, zdravljenje
- Rettov sindrom - simptomi, zdravljenje, vzroki
- Ahondroplazij
- Klinefelterjev sindrom
- Downov sindrom
- Sindrom Cat krik
- Sindrom Patau
- Turnerjev sindrom
- Prader-Willi sindrom
- Suhi šamponi so nevarni! Utemeljene argumente zdravniki trichologists
- Aspergerjev sindrom: kakšna je
- Edwards sindrom: povzroča patologijo
- Sindrom Patau: genetska bolezen
- Genetska analiza nosečnosti, ali ne da bi porabili?