Huntingtonove bolezni: vzroki, simptomi, zdravljenje

xoreia gengtingtona Razložite naravo številnih bolezni ni mogoče, moramo biti pozorni na načelih prenosa genetske informacije. Bolezen Huntingtonova horeja je redka bolezen, ki se lahko prenaša le z drugo. Patologija opisano prvič že leta 1872, žal, še vedno ni zanesljive in učinkovite metode zdravljenja. za diagnozo bolezni je potreben visoko precizne opreme. Nevarna bolezen? Kako zdraviti?

Glavni razlogi

Znano je, da Huntingtonova bolezen razvije kasneje genskih mutacij. Patologija pojavi, ko je spremembe HTT gen odgovoren za kodira določen protein huntingtin. ne razumemo vseh genetskih procesov, je zelo težko za mnoge, da so zavajajoče. Bodimo pozorni le na to, kar je HTT gen z mutacijo toksičen učinek na celice.

Genetika izločajo takšne vrste bolezni:

klasičen stil. V tem primeru ima oseba nehoteni gibi, obstajajo resne motnje v mišicah, medtem ko so duševne motnje niso preveč resno.
možnost Westphal (Akinetični-rigidni tipa). Sindrom se poveča mišični tonus, težave se pojavljajo pri centralni živčni sistem.
Tip psihično. Ko je bolezen različnimi težavami v duševnem zdravju - obstajajo težave s spominom, misleč funkcijo zmanjšuje, spomin je moten. Diagnosticiranje patologija je težko, ker ne gre za dolgo časa, da bi se počutil.

simptomi

Najprej je oseba motena gibalne aktivnosti - začenja neprostovoljno premikati noge, roke, vrat. Včasih se spominjajo na plesne korake. Ko bolezen napreduje, amplitude gibanja povečuje. Ponavadi, simptomi izginejo v sanjah, ampak v primeru močne čustvene napetosti, stres začne strmo naraščati.

Video: Klinični polimorfizem za Huntingtonovo

Duševne motnje. Bolnik ne prepozna okoliške objekte, njihove sorodnike in prijatelje.
Čudno, izraz na obrazu, ki je videti kot obraz.
Huda čustveno stanje, obnašanje spremembe - hiter temper, konflikt, pomanjkanje zadrževanje, samomorilne misli.
Zmanjšan tonus mišic.

diagnostika

Prosimo, upoštevajte, da Huntingtonove bolezni se nanaša na hudo pri zdravniku, saj ga ni mogoče takoj diagnosticirali. Kot pravilo, v zgodnjih fazah so simptomi zamenjali z multiplo sistemsko atrofijo, Parkinsonove bolezni. Če se sumi, Huntingtonove sindrom, različni laboratorijski testi ne bo pomagalo v tem primeru zahteva visokotehnološko opremo. Prav tako se mora zdravnik za analizo posameznih pritožb bolnika in njegove družine. Pomembno je, da se hitro ugotovi genotip faktor.

Video: Doomed? V zvezi z vsako estra 06.04.2015

Kaj je pomembno vedeti pacienta?

Ko so se začeli pojavljati prvi znaki bolezni - duševne motnje, nenadzorovanega gibanja, spremembe v naravi.
Kako pogosto bolnik posvetovati ENT. Včasih resna bolezen grla lahko povzroči razvoj Huntingtonovo.
Prej opazili ali resnih pomanjkljivosti v cerebralne pretok krvi (včasih nekroze možganskih lezij povzročijo o dogodkih, ki horeo).
Ali obstajajo podobni simptomi med družinskimi člani.

Video: II Forum bolnikov bolezen Huntington "Redki sreča - v živo". 19 marec 2016 Smo družina

Moramo tudi pozorni na dejavnike, kot so nosečnost. Nekateri noseča 5 mesecev, se začnejo pojavljati nehoteni gibi, ampak po porodu takoj izginejo.

Katere dodatne diagnostične metode se uporabljajo?

Posvet z nevrologom.
MRI ali CT možganov. Z raziskavo kažejo spremembe v strukturi možganov, in potrdite patologije.
EEG (elektroencefalografija) pomaga vedeti o električne aktivnosti določenih možganskih področij.
Genetsko testiranje omogoča diagnosticiranje tip mutacije.
diagnostika PET - vizualizacija vseh presnovnih procesov, ki se pojavljajo v centralnem živčnem sistemu. Metoda omogoča, da se učijo o bolezni v zgodnji fazi razvoja in je povezana z bolj informativen.

Učinkovito zdravljenje

To je nemogoče, da se znebite te bolezni, medtem ko je v medicini ni učinkovita terapija seveda. Zdravniki uporabljajo le simptomatsko zdravljenje, ki pomaga ublažiti bolnikovo stanje in upočasnjuje horeo:

Imenovan sprejem neyrotrofikov, s katerimi lahko izboljšajo prehrane možganskega tkiva.
Vitamini skupine B.
Antipsihotiki, anksiolitiki, ki pomagajo zmanjšati simptome horee.

Prej mislil, da spopadanje z boleznijo, ki jih lahko uporabite kirurški poseg, ampak tako enostavno praksi ni bilo vse - ne more pozdraviti bolezen, se je izkazalo, le da se zmanjša resnost in se znebite nenadzorovanega gibanja.

Nedavne študije kažejo na pozitiven učinek antipsihotikov. To je eden izmed najbolj učinkovitih mestih do sedaj. Ampak problem je v tem, da so ta zdravila prepovedano uporabljati v številnih državah.

Danes so znanstveniki aktivno raziskovali način zdravljenja s pomočjo matičnih celic, ki se lahko uporabljajo za ustavitev bolezen, in v nekaterih primerih celo obnovi uničenih živčne celice. Raziskave so še vedno neuradni, niso bili uporabljeni v praksi.

Prognoza za Huntingtonove bolezni

Oseba s to boleznijo živi približno 15 let, v hujših primerih, star komaj 8 let. Če patologija začne razvijati v 40 letih, ljudje ne živijo več kot 55 let. terapija podaljšuje življenjsko dobo le za nekaj let.

Video: Huntingtonova bolezen

Tako Huntingtonova bolezen - huda bolezen in neraziskana, je zdaj aktivno preučevali znanstveniki. Upam, da v prihodnosti bomo lahko izvedeli več o tej bolezni.

Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný