Werner sindrom - obstaja izhod?

Video: Ljudje z Downovim sindromom Spregovori

719_0_300_300

Werner sindrom je redka dedna avtosomno recesivna bolezen in veznega tkiva. Njegovi glavni nastopi postane prezgodnje staranje kožne spremembe endokrine, živčni, kost, in drugi sistemi v telesu, in ta bolezen je značilno visoko tveganje za razvoj malignih tumorjev kože, notranjih organov, je lahko sarkom, melanom, limfom ali kožni nemelanotichesky kožni rak. Trpijo zaradi bolezni, v večini primerov, moških, starih 20-30 let. Molekularno osnove bolezni je neposredno povezana z mutacijo v genu WRN, ki kodira helikazo DNA. Pri bolnikih s to boleznijo je bil občutno zmanjšanje aktivnosti naravnih celic ubijalk, kar povzroči lahko poveča pogostost tumorjev. Toda vsaka povezava Werner sindrom in drugi podobni sindromi prezgodnjim staranjem, jo metageriya, progerija in akrogeriya, treba še določiti.

Werner sindrom Simptomi

Prvi znaki sindroma se lahko pojavijo pri otroku starem 14-18 let, in se kaže na upočasnjeno rast, tam je graying, ki je hitro postal univerzalna, vendar v mnogih primerih staranje v kombinaciji s postopnim alopiey. Ponavadi Werner sindrom se navadno razvije po 20 letih starosti in spremlja zelo hitro in prezgodnjo plešavost, redčenje kože obraza in okončin, bledica, je koža napeta tesen, in spodaj je mogoče jasno videti celotno omrežje površine majhnih krvnih žil. Poleg tega je bolnikova podkožne maščobe in vsi mišice nagnjeni k atrofijo, kot posledica vseh udov so nesorazmerni in tanek, koža nad koščenimi štrline sčasoma odebeli in celo izrecno.

Video: Chemtrail gripa / Ali ga imate? Find Out Here!

Posledice Werner sindroma

Na tretjem desetih letih zaradi Werner sindroma bolnika na razvija dvostranski sive mrene, moj glas - postane hripav in visoka, pa tudi pride do spremembe na koži v obliki sklerotsermopodobnyh obraza, okončin, so suha koža, razjede na nogah, teleangiektazija in koruze na podplatih. Kot posledica teh sprememb, bolniki pridobijo značilen videz, kar pomeni, da imajo zelo nizko rast, je ptičje nos, luna obraz z ostrimi funkcije, močno štrleče čeljusti, pa tudi zmanjševanje ustih, telo napolni, in zelo tanka ud.

Atrofija znoj in lojnic vodi do zmanjšanja potenja in sebuma. Na distalnem okončin in štrlečih kosti s hiperkeratoza lezije, razširjen in označeni hiperpigmentacija hipopigmentacija z nekaterimi odseki na nogah pred poškodbami razjede začnejo tvoriti, ki je tvorjena na podplatih keratoza, kot tudi spremeniti nohtov ploščo. Poleg tega je bolnik mišično-skeletne spremembe, generalizirane osteoporoza, metastatskega kalcifikacija, erozijski osteoartritis, je omejena gibljivost prstov, bolečih udov, upogibanja kontraktur, deformacijskih ščetke, ravne noge, kakor tudi razvoj osteomielitis in septični artritis zapletena. Ko je zdravnik izvajanje rentgenski pregled, bolnik je pokazala, osteoporoza stopala in golenice kosti, in da je metastaziral in heterotropičnih kalcifikacija mehkih tkiv, zlasti vezi in kit kolena, gležnja in komolec sklepov, boleznih periartikularne tkiv. Bolnik napreduje katarakte, motenj kardiovaskularnega sistema in prezgodnje ateroskleroze. Vendar pa veliko bolnikov zmanjša inteligenco.

V četrtem desetletju bolnikov sindrom Werner lahko razvije maligna obolenja različnih notranjih organov in kosti, je to lahko rak na dojki, osteogeni sarkom, astrocitom, ščitnice adenokarcinom, astrocitom, meningiom, ali da razvije na ozadju endokrinih bolezni. V večini primerov nastopi smrt pacienta iz malignih neoplazem ali kardiovaskularnih bolezni.

Preiskava Werner sindrom

Histološko bolezen bolnika razkriva atrofijo povrhnjice in kožo okončin z ohranjanjem ekkrinnyh žlez kolagenovye vlaken hyalinized, dermis odebeljen glyukozoaminoglikanov vsebina je povečala in krvne žile in živčnih vlaken so predmet degradacije. Povezane z mišice in podkožna atrofični maščobe. Natančno diagnozo Werner sindrom nastavljena, glede na celotno klinično sliko bolezni. V nekaterih primerih dvoma, zdravnik uporablja določitev sposobnosti fibroblastov za množenje v kulturi. Zahtevana razlika diagnoza Werner sindrom se izvaja z otroki progerija.

Werner sindrom Zdravljenje

Trenutno ne obstaja način, da se znebite te bolezni in zdravljenje sama usmerjena, da se znebite vseh simptomi pojavijo in preprečevanje bolezni in vse povezano s poslabšanjem. Zahvaljujoč moderni plastično operacijo lahko malo prilagoditi nekatere manifestacije prezgodnjega staranja.

Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný