Downov sindrom - vzroki, simptomi, diagnosticiranje in zdravljenje

sindrom dauna Downov sindrom se pojavi, ko pri kateri je patološko proces v genih, namesto 46 do 47 kromosomov. Najpogosteje se pojavi zaradi dejstva, da ni v nasprotju kromosomov med delitvijo celic. Prav tako lahko glavni vzrok je dednost, mutacija na kromosomu 21.

Razvoj Downovim sindromom

Ko kromosom 21 varovalke z drugo pa je, mutacija. Triple kromosoma 21 v primeru zakonske zveze med bližnjimi sorodniki, če mati je mlad ali, nasprotno, po 35 letih. Tudi, ko je oče otroka več kot 45 let.

Upoštevajte, da je tveganje vedno starši, ki imajo pozno starost rojstvu otrok. Zaradi starostno delitev, je zorenje kromosomov zmanjša. Z udeležbo napako gamete pri gnojenju povečuje število kromosomov do 47, nato razvije Downovim sindromom.

Oblika Downovim sindromom

1. Ne-dedna bolezen pojavlja pogosteje.

2. Mutacija 21 kromosomov.

3. mozaik bolezen.

Downov sindrom je pogosta patologija, ki ni odvisna od tega, kakšen življenjski slog čemer staršev. Najpogosteje je bolezen, ki jo genetskih razlogov izzval, se oblikuje, ko jajčna celica, sperma, in po oploditvi, ko je fuzija sperme in jajc.

Zdaj pa je posebna prenatalna diagnoza, v tem času spoznali bolezni in zmanjšanja števila rojstev. Obvezno, če je moja mati več kot 35 let, je potrebno opraviti amniocenteza, se plodovnica sprejeti in raziskovali celično sestavo. Postopek omogoča čas, da se znebite nosečnosti in preprečiti rojstvo otroka, ki je bolan. Dokazana kot mama starejši, povečuje verjetnost rojstvu pacienta, in da je sindrom, če pride bolezen v družini.

Simptomi Downov sindrom

1. Oči so ozki in poševnih.

4. Skull bolna oseba skrajša.

5. Območje nosu, vratu ravno nos skrajšati.

6. novorojenčka ima krat na kožo v območju vratu.

7. Vrat je skrajšana.

8. Nerazvite lobe vratovi.

9. Hipotenzija v mišicah.

10. katarakta, strabizem, viden v pigmentacije irisa.

11. usta odprta, nebo obokan.

12. Ukrivljenost mezincem tam.

13. Prsti vse skrajša.

14. Zložljiva dlani je prečno.

15. Pogosto bolan otrok se rodi s prirojeno srčno napako.

16. Obstaja proces deformacije v prsih.

17. Otrok se lahko rodi z levkemijo.

18. patoloških procesov v gastrointestinalnem traktu.

19. Bolan otrok kratko postave, je opaziti duševna zaostalost, glas je hripav.

20. Postopki v okvarjenega septum med prekatoma.

21. Bolniki z Downovim sindromom so pogosto neplodni.

Upoštevajte, da ljudje z Downovim sindromom imajo redko raka, saj dodatno gena - zanesljiva zaščita pred rakom. Sindrom se pojavlja v obeh dvojčkov. To je napaka, če človek pomisli Downovim sindromom je dedna bolezen. Najpogosteje je to napaka pri razmnoževanju.

Diagnoza Downov sindrom

Za diagnozo ni dovolj, da zunanjih znakov. Za pojasnitev diagnoze, je potrebno opraviti test krvi za izpopolnitev kariotip. Tako boste lahko izvedeli o niz kromosomov. Anomalija v karyotypes potem, če trisomijo bolnikov v kromosomu 21.

Video: Diagnoza Downov sindrom v nosečnosti

S pomočjo inovativne opreme za ultrazvok morda čas, da se naučijo o patoloških procesov v razvoju ploda. Nosečnica v drugem in tretjem obdobju nosečnosti poteka ultrazvok, ki se uporablja za skeniranje in čas za prepoznavanje patologije, je mogoče storiti na razvoj zgodnjega ploda.

Ultrazvok ponuja možnost, da natančno spoznajo simptomov Downovim sindromom. Fetus izmerjena, ki ima debelino nuchal prosojnost, v primeru bolezni, debeline več kot 3 ml. Tudi ultrazvok ponuja priložnost, da se naučijo vse o nosne kosti.

Diagnosticiranje Downovim sindromom v 12. tednu nosečnosti s pomočjo biokemično preizkus, tako da boste lahko spoznali ravni hormona humani horionski prostem. 16 tednov dajali testne, ki se lahko uporabljajo za določitev vse o estriola, alfa faetoprotein, so pokazatelji prisotnosti Downovim sindromom.

Ko se podatki so potrdili, takoj je potrebno obrniti na genetiko, bo imenoval horiobiopsiyu, na kateri raziskuje otrok shell tkanine. Včasih mora nosečnica lahko amniotsentnez, v kateri so raziskovali plodovnice, baby tkivo, tako da boste lahko spoznali niz celic kromosomov. Vse metode so nevarne za matere lahko privede do spontanega splava, tako da je narejeno v skrajnih primerih.

Video: Downovim sindromom - Vera Izhevsk

V klinike v Londonu so razvili poseben test, s katerim si lahko ogledate prav vse genetske bolezni.

Načini zdravljenja sindroma otroka z Downovim

Oseba, ki živi s to boleznijo ne več kot 40 let, je mogoče zdraviti sindrom. Ona je bila obdelana z prirojenih okvar - bolezni srca, težave z prebavil.

Če je otrok, ki ima Downov sindrom imajo težave z duševnim razvojem, je dejal, da je med nosečnostjo, ali doječa mati ni imela dovolj folne kisline. Pomembno je, da v tem času, da sprejme posebne zdravila, pomaga znebiti patoloških procesov v živčnem sistemu.

Otrok z Downovim sindromom je treba opraviti posebne tečaje rehabilitacije. Izobraževanja in usposabljanja, postopki se izvajajo za zagotovitev, da je otrok lažje prilagodijo družino, družbo. Tak otrok potrebuje na sejah skupine, naj grem v posebno šolo. Poleg tega potrebujejo psihološko svetovanje, terapijo govora. Pomembno je, da je bilo otrokovo izobrazbo ustrezno organizirano.